Description

Cette UE s'adresse tout autant à des étudiants du domaine des neurosciences, interessés par les aspects génétiques et génomiques, qu'à des étudiants du domaine de la génétique, intéressés par son application dans les neurosciences. Ainsi, une partie introductive de 4 heures dédoublée donnera, pour l'une, les bases fondamentales de neurosciences aux non spécialistes, tandis que l'autre adressera les fondamentaux de génétique pour les étudiants de neurosciences.
L’objectif pédagogique est de décrire les mécanismes conduisant certains variants génétiques à des pathologies humaines affectant principalement le système neveux en utilisant les outils de la génétique et génomique sur des organismes modèles (levures, souris, rat,…) mais également des outils de génomique des populations sur l’humain :
- Origines génétiques des maladies neurologiques : caractères mendéliens et complexes, méthodes d'identification  des facteurs génétiques impliqués
- Bases génétiques des formes mendeliennes de maladies neurologiques (sclérose latérale amyotrophique) et neurodéveloppementales  (ex : troubles du développement intellectuel, formes spécifiques troubles du spectre de l'autisme, anomalies du développement corticales, etc...)
- Modèles d'études cellulaires et animaux de ces maladies génétiques (modèles souris, cellules souches neurales humaines et organoïdes cérébraux, etcc) et approches thérapeutiques
- Détermination des variants génétiques impliqués dans certaines maladies complexes (Alzheimer, Parkinson, formes complexes de Troubles du spectre de l'autisme, etc) par des études d’association pangénomiques sur des populations humaines

Compétences visées

Comprendre le principe des outils génétiques et génomiques, leurs avantages et leurs limites dans l'étude des pathologies affectant le système nerveux.

Disciplines

• Sciences biologiques, fondamentales et cliniques
• Neurosciences

Contacts

Responsable(s) de l'enseignement

• Joseph Schacherer

Responsable(s) de l'enseignement

• Amelie Piton