Description

Au sein d’une même espèce, on observe que les individus présentent une grande diversité génétique et que les populations, contemporaines ou éteintes, présentent des compositions génétiques différentes. Un sujet d’étude majeur en biologie, consiste à comprendre les conséquences de ces variations génétiques, à la fois sur la diversité de phénotype des individus et sur l’évolution de la composition des populations. Cette compréhension doit également tenir en compte des effets de l’environnement, sur l’expression des phénotypes et sur l’évolution des populations.
Un objectif général est de montrer comment analyser les effets des variants génétiques et des différentes combinaisons de ces variants sur les produits des gènes, au niveau moléculaire et cellulaire, en tenant compte de l’environnement. 
Un autre objectif est de décrire les méthodes de mesure de la diversité génétique, le calcul de différents indices et d’expliquer comment leur interprétation permet d’élucider la structure des populations et d’identifier les forces évolutives qui les façonnent.
Ces objectifs sont traités dans le contexte particulier des pathologies humaines. Ainsi, les exemples, choisis privilégient l’exemple d’Homo sapiens comme organisme modèle et les variants génétiques associées aux maladies génétiques.
Pour traiter ces notions, les enseignements de l’UE se font sous forme de cours étroitement associés à des séances de travaux dirigés.

Compétences requises

être initié :
- aux raisonnements de base de la génétique mendélienne
- au cycle de vie des bactéries, des levures, des plantes et des mammifères
- aux techniques les plus courantes de biologie cellulaire et de biochimie
- aux principes de la PCR et du séquençage de l’ADN

Compétences visées

- Expliquer les effets moléculaires, cellulaires et tissulaires des variants génétiques, en mobilisant de nombreuses connaissances transversales disciplinaires (biologie moléculaire, cellulaire, physiologie)
- Prédire le phénotype d’un individu à partir des informations sur les effets entre variants génétiques, dans des conditions environnementales données
- Prédire le phénotype d’un individu à partir des informations sur l’architecture du processus biologique dans lequel les variants génétiques sont impliqués
- Connaître et maîtriser le vocabulaire des effets entre variants génétiques (additivité, épistasie, interaction) 
- Identifier les effets entre variants génétiques à partir des fréquences des phénotypes dans la descendance d’un croisement 
- Estimer la diversité génétique d’une population à partir du calcul de différents indices de mesure  
- Etablir si une population est ou n’est pas à l’équilibre de Hardy-Weinberg en s’aidant de tests statistiques 
- Calculer un déséquilibre gamétique 
- Calculer un degré de consanguinité à partir d’une généalogie 
- Déterminer quelle(s) force(s) évolutive(s) a(ont) joué un rôle dans l’évolution d’une population, grâce aux calculs de l’écart à la panmixie, de l’effectif efficace ou des valeurs sélectives
- Acquérir des connaissances permettant d’argumenter sur des problématiques de sciences et société relevant de la diversité génétique : maladies génétiques, thérapie génique, évolution, diversité génétique des populations.

Disciplines

• Biochimie, biologie cellulaire et moléculaire, physiologie et nutrition

Contacts

Responsable(s) de l'enseignement

• Claudine Bleykasten-Grosshans

Autres contacts

Christine KEYSER : ckeyser@unistra.fr